أمراض العيون الوراثية و هل زواج الاقارب هو السبب

من المؤكد أنك تعلم أن الجينات الوراثية لها دور مهم في تحديد لون العين، ولكن ما يخفى على كثير من الناس أن تلك الجينات لها دور مهم في ظهور كثير من أمراض العيون الوراثية، تسمى بـ أمراض ثالعيون الوراية ، بعضها قد يكون نادر الحدوث والبعض الآخر قد يؤدي إلى فقد البصر.

ما هي أمراض العيون الوراثية

أمراض العيون الوراثية (بالإنجليزي Genetic Eye Diseases) هي مجموعة من الأمراض تصيب العين، تنتقل من الآباء إلى الأبناء في الأجيال في المتعاقبة؛ نتيجة للانتقال الجينات المسببة للمرض من الآباء إلى الأبناء. 

خلال العقد الماضي، تمكن العلماء من تحديد أكثر من 500 جين، قادر على إحداث أمراض وراثية بالعين مثل إعتام عدسة العين، والحول، والزرق، وضمور القرنية.  

ليس بالضرورة أن تظهر أمراض العيون الوراثية على الآباء كي تنتقل إلى الأبناء؛ إذ إنه في بعض الأحيان تنتقل الجينات المساعدة على ظهور المرض وليس جينات المرض نفسه. فتظهر الأمراض عند وجود عوامل مساعدة؛ وهذا ما يفسر ظهور كثير من أمراض العيون الوراثية  بعد سن البلوغ، أي بعد التعرض لعوامل تساعد على ظهور المرض. 

يعد زواج الأقارب أحد العوامل المساعدة على ظهور أمراض العيون الوراثية ، خاصة إذا كان هناك تاريخ مرضي في العائلة لبعض الأمراض. 

مع تطور العلوم الطبية، أصبح اكتشاف الأمراض الوراثية (قبل حدوثها) أكثر سهولة، عن طريق الفحص الجيني. لذلك ينصح بالفحص الجيني للأشخاص الذين لديهم تاريخ مرضي للإصابة بـ أمراض العيون الوراثية . 

أمراض العيون الوراثية عند الاطفال

يمكن أن تؤثر اضطرابات الجينية على جميع أجزاء العين بما في ذلك الجفن، وعضلات العين الخارجية، و القرنية، والعدسة، والجسم الزجاجي، والشبكية، والعصب البصري. 

الأمراض التالية هي أشهر أمراض العيون الوراثية في الأطفال  

• 1. المهق العيني، يحدث نتيجة انخفاض الصبغة في القزحية. 
  2. انعدام القزحية (Aniridia). 
  3. الحَثل القرني، مرض جينيّ يؤثّر على القرنية، يؤدي إلى تراكم الترسبات في القرنية. 
  4. إعتام عدسة العين عند الأطفال، هو غشاوة في عدسة العين يمكن أن تسبب عدم وضوح الرؤية أو حتى فقد البصر. 
  5. الجلوكوما الخلقية أو مرض الزرق. 

• ضمور الشبكية

ضمور الشبكية هو مصطلح يطلق على يطلق على مجموعة من الأمراض الوراثية التي تصيب الشبكية. وهي مجموعة من الأمراض التي يمكن أن تسبب العمى.

1. اعتلال العصب البصري. 
2. الحول الخلقي، نتيجة للتليف الخلقي للعضلات خارج العين. 
3. ضعف النظر الوراثي. 

ما هو مرض المهق العيني

مرض المهق العيني أو Ocular Albinism، أحد أمراض العيون الوراثية وهي حالة نادرة تصيب الرجال أكثر من النساء، تتميز بنقص صبغة الميلانين بالعين. في أغلب الأحيان، يولد الاطفال بمرض المهق العيني؛ نتيجة لوجود خلل في الجين المسؤول عن صبغة الميلانين. 

ينتقل الجين المسبب لمرض المهق العيني من الأم إلى الطفل، على الرغم أن الأم في أغلب الأحيان قد تبدو سليمة وليس لديها أي مشاكل في العين. 

ولكن في بعض الحالات النادرة ينتقل الجين المسبب لمرض المهق من الاب والأم معناً، مما يجعل نسبة الإصابة في البنات والأولاد متساوية. 

أعراض مرض المهق العيني 

• لون العين أزرق شاحب

غالبًا ما يكون لدى الأشخاص المصابين بالمهق عيون زرقاء شاحبة لأن لديهم القليل من الصبغة في القزحية. 

• احمرار بؤبؤ العين 

يتميز مرضى المهق باللون الأحمر للبؤبؤ عند تسليط الضوء على العين مباشرة، مثل ضوء مصباح الطبيب أو ضوء التصوير؛ هذا ما يفسر ظهور عين مرضى المهق حمراء في الصور.  

• رأرأة Nystagmus

وهي تحرك العين حركة سريعة في كل الاتجاهات؛ مما يضطر الطفل لتحريك رأسه لتحسين الرؤية. 

• الحساسية للضوء 

معظم المصابين بالمهق حساسون للأضواء الساطعة. قد يكون هذا غير مريح ولكنه ليس مؤلم. يمكن التغلب على هذا العرض عن طريق ارتداء نظارات شمسية للحماية من ضوء الشمس الساطع. 

على الرغم من أن المهق العيني هو أحد أمراض العيون الوراثية ، إلا أنه يمكن أن تظهر بعض الأعراض على البشرة والشعر مثل اللون الفاتح. 

تشخيص مرض المهق العيني 

مرض المهق العيني من أسهل أمراض العيون الوراثية في التشخيص، ويرجع ذلك إلى الشكل المميز للمصاب، بالاضافة إلى الحساسية الزائدة للضوء.

مرض الزرق في العين الوراثي 

مرض زرق العين أو الجلوكوما الخلقية congenital glaucoma، مصطلح يصف التلف الذي يحدث في العصب البصري للعين؛ نتيجة لارتفاع ضغط السوائل الموجودة بالعين، تبدأ الأعراض بالظهور من الولادة وحتى عمر 3 سنوات. 

الاكتشاف المبكر للمرض يرفع نسبة الاستجابة للعلاج لتصل إلى أكثر من 80%، أي أن الطفل لن يعاني أي مشاكل في الرؤية في المستقبل. 

يزداد ضغط السوائل في العين؛ نتيجة لوجود خلل في المسار الطبيعي لسوائل العين؛ مما يؤدي إلى تراكم السوائل في العين. لا يوجد سبب واضح لحدوث هذا الخلل، يفترض البعض أنها قد تكون مشكلة في نمو خلايا العين قبل الولادة ولكن من المؤكد أن بعض منها يحدث نتيجة لعوامل وراثية، إذ إنها أحد أمراض العيون الوراثية . 

أعراض مرض زرق العين الوراثي 

غالبا ما يلاحظ الآباء أعراض على الطفل بداية من عمر 3 أشهر، إذ يظهر على الطفل 

1. حساسية شديدة للضوء. 
2. نزول دموع كثيرة من العين طوال الوقت. 
3. يميل الطفل إلى إبقاء العين المغلقة؛ نتيجة تشنج الجفن.
4. تغير لون القزحية. 
5. رأرأة Nystagmus. 
6. اختلاف شكل العين مع تطور المرض مثل زيادة عتامة العين. 

تشخيص مرض زرق العين الوراثي  

يحتاج تشخيص مرض زرقة العين إلى 

1. قياس ضغط العين. 
2. فحص دقيق لجميع أجزاء العين. 

ولأن التشخيص المبكر مهم، قد يصعب على الطبيب فحص الطفل الرضيع بسهولة؛ لذلك قد يلجأ الطبيب إلى إعطاء الطفل مخدر كلي. 

علاج زرق العين الوراثي 

الخيار الأول في العلاج هو الجراحة دائماً، يمكن إجراء العملية الجراحية فور تشخيص الطفل؛ وذلك لتجنب تعريض الطفل لخطر التخدير أكثر من مرة. 

عن طريق الجراحة المجهرية، يستخدم الطبيب أدوات صغيرة لإنشاء قناة لتصريف السوائل الزائدة عن حاجة العين، وفي بعض الأحيان، يزرع الطبيب صمام أو أنبوب صغير لحمل السوائل من العين.

الحل الأخير هو استخدام الليزر لتدمير المنطقة المسؤولة عن إنتاج السوائل. 

أما بالنسبة للعلاجات الدوائية، فغالباً لا يكون لها دور فاعل في علاج  أمراض العيون الوراثية ، إلا إن الطبيب قد يصفها بعد إجراء العملية أو بعد التشخيص مباشرة إلى حين إجراء العملية. 

الحول الخلقي 

يكتمل نوم عيون الأطفال الصغار بعد الولادة، بما في ذلك العضلات المتحكمة في العين. إلا إن بعض الأطفال لديهم جينات وراثية تؤثر على عضلات العين؛ مما يجعل العضلات غير متوازنة فتنحرف العين عن مكانها الطبيعي. 

توجد أنواع كثيرة من الحول على حسب زاوية الحول وما إذا كان الحول دائما أم متقطع (يظهر في أثناء التعب فقط). 

ولأن الحول أحد أمراض العيون الوراثية ، قد يظهر الحول عند أحد الأقارب. 

أعراض الحول الخلقي 

يلاحظ الأهل الحول بكل سهولة، وذلك لأن عيني الطفل لا تتجهان في نفس الاتجاه، أو قد يبدأ الطفل بتحريك رأسه في اتجاهات مختلفة لتحسين الرؤية. 

أما الأطفال الأكبر سنناً، فقد يشتكي الطفل من عدم وضوح الرؤية من إحدى عينيه. 

علاج الحول الخلقي 

توجد عدة طرق لعلاج الحول، منها 

• ارتداء نظارات طبية 

تساعد النظارات في التغلب على مشاكل البصر الموجودة مع الحول وتقوية العين المصابة بالحول. 

• تمارين تقويم البصر

على حسب نوع الحول، قد ينصح الطبيب الأهل بتدريب الطفل على القيام ببعض التمارين البسيطة المصممة لتشجيع العينين على العمل معًا.

• حقن سم البوتولينيوم 

إذا كان سبب الحول هو مشاكل في عضلات العين، مكن حقن كمية صغيرة جدًا من سم البوتولينوم في العضلات لشلها. قد يحتاج الطفل إلى تكرار العلاج كل شهرين. 

• العمليات الجراحية 

تعتبر عملية تصحيح الحول من العمليات البسيطة، إلا أن الطفل يكون تحت تأثير المخدر الكلي. تهدف العملية إلى تقوية العضلة الضعيفة  لتصحيح الحول.

إعتام عدسة العين الخلقي 

أحد أشهر أمراض العيون الوراثية هو اعتلال عدسة العين الخلقي أو Congenital Cataracts، وهو غشاوة تظهر على عدسة العين، فتغيرها بدلا من أن تصبح شفافة يسهل منها الرؤية، تصبح عليها طبقة بيضاء تجعل الرؤية ضبابية وغير واضحة. يبدأ هذا التغير في عدسة العين قبل الولاة أو خلال السنة الأولى من الولادة. 

أعراض اعتلال عدسة العين

يظهر بؤبؤ العين بلون أبيض أو رمادي بدلا من اللون الأسود الطبيعي، هذا هو الشكل المميز لمرض اعتلال عدسة العين، بالإضافة إلى ذلك قد تحدث المشاكل التالية في العين 

1. فقد البصر. 
2. انفصال في الشبكية، وهي تمزق في الطبقة الحساسة للضوء في الجزء الخلفي من العين. 
3. الحول. 
4. ارتفاع ضغط السوائل بالعين، أي مرض زرق العين. 

علاج اعتلال عدسة العين

من المهم علاج اعتلال عدسة العين في أقرب وقت لتتمكن عين الطفل من إكمال النمو الطبيعي. لذلك وبعد تشخيص اعتلال عدسة العين، يُجري الطبيب عملية جراحية للطفل في عمر 6 إلى 8 أسابيع، لإزالة الجزء الضبابي من العدسة وقد يضع عدسة صناعية بلاستيكية مرنة. 

بعد الجراحة، قد يحتاج الطفل إلى ارتداء العدسات اللاصقة أو النظارات الطبية لمساعدة العين على التركيز.

الخلاصة 

الجينات الوراثية، مسؤولة عن حمل كثير من الصفات الوراثية من الآباء إلى الأبناء، وأيضاً تحمل بعض الأمراض الموروثة. 

أمراض العيون الوراثية كثيرة مثل اعتلال عدسة العين ومرض الزرق. يمكن اكتشاف الأمراض الوراثية قبل حدوثها عن طريق الفحص الجيني. 

مرض زرق العين يحدث نتيجة زيادة ضغط السوائل في العين، اكتشاف المرض في بدايته والعلاج المبكر، يمنح الطفل فرصة لإكمال حياته بدون أي مشاكل بصرية. 

حول العين يحدث نتيجة وجود خلل في توازن عضلات العين الخارجية، توجد أنواع مختلفة من الحول يحدد الطبيب على أساسها خطة العلاج. 

مرض المهق العيني، يحدث نتيجة نقص نسبة الصبغة الموجودة في القزحية؛ مما يجعل الطفل حساس أكثر للضوء. 

اعتلال عدسة العين، هو أشهر أمراض العيون الوراثية، وهو غشاوة تظهر على عدسة العين، وقد يصاحبها ظهور بعض الأمراض مثل زرق العين وانفصال الشبكية.                    

المصادر 

1.  Identifying Genetic Eye Disease in Children
2. Eye Disease: Inherited & Genetic 
3.  Genetic eye diseases
4.  GENETIC & HEREDITARY EYE DISORDERS
5.  HEREDITARY (GENETIC) DISORDERS
6.  SQUINT
7.  What Is Primary Congenital Glaucoma?
8.  What is ocular albinism (OA)? 
9.  Congenital Glaucoma – Europe
10. Ocular albinism

بقلم د. ساره محمد حسن